modify workflow snvs.nf to take fastq and launch gatk haplotypecaller

[yolandabq]

Is there an existing PR for this?

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Types of changes:

• [ ] Bug fix (change which fixes an identified problem)
• [X] "New" feature (change which adds or improves existing functionality)

Description

Please include a summary of the changes and the related issue(s). List any dependencies that are required for this change, if any.

Fixes #ISSUE-NUMBER

Checklist:

Please verify that you have completed the following:

• [X] Guidelines adherence: my changes follow the guidelines of this project.
• [ ] Documentation update: I have made corresponding changes to the documentation, if necessary.
• [ ] Test inclusion: I have added tests that prove my code is effective and works.
• [ ] New and existing unit tests pass locally with my changes.

[yolandabq]

Hola @yocra3 ! He empezado a modificar el workflow del snvs.nf para comprobar que va corriendo. Por ahora he añadido el subworkflow del alineamiento (con el bwa) y he intentado pasar el bam al gatk haplotypecaller. Este último paso se lanza pero me da error por el BAM, no sé si porque no funciona con los fastqs que le he pasado (he pasado el my.bam de zenodo a fastq1 y fastq2) o porque faltan los pasos de GATK de en medio. He hecho el pull request y sale un poco raro, como que he modificado cosas que no he modificado (contributing.md, implementation_guidelines.md...), pero después los archivos están normales, no sé por qué. Si le puedes echar un ojo y ves que está mal, me dices y vuelvo a hacer el push. Gracias!!

[yocra3]

Hola @yolandabq,

He estado corriendo la pipeline con los fastqs que subió Marta al zenodo. Como comentas, solo he conseguido hacer hasta el alineamiento. Te pongo algunos comentarios que creo que habría que modificar antes de hacer el PR inicial:

• Me parece importante automatizar el testeo de la pipeline de este momento. Aunque aún no lo tengamos implementado con nf-test, sí que haría falta tener algo parecido a lo que teníamos en mosaicismo. Para eso, habría que modificar el profile test y añadir en algún el sample_sheet (ya sea en el repo o en el zenodo). Tengo un samplesheet que coje los fastqs de zenodo y funciona (hay que modificar algo en la pipeline) que te puedo pasar si quieres.
• Hay que cambiar el manejo de los inputs. Creo que merece la pena ya pasar a incluir nf-schema para la validation de los inputs, en vez de usar un módulo de nextflow como ahora (por ejemplo para testear el samplesheet). Un problema que hay en la implementación que tienes ahora, es que no acepta .fastq, solo comprimidos.
• Se debería permitir crear el dict de GATK y el index de BWA a partir del fasta. Seguro que hay módulos y subworkflows en nf-core que permiten hacer esto y facilitaría mucho el testeo.
• Por último, ¿Puede ser que estés usando windows? A mí por defecto, me mete el salto de línea (\r) en los archivos, por lo que le parece que tiene cambios, pero realmente es el mismo archivo. En principio, si haces checkout de todos estos archivos, deberías tener la versión original. Puedes aprovechar para hacer limpieza en la carpeta docs y quitar las figuras del fastqc.

Por el momento, prefiero corregir estos temas antes que arreglar el HaplotypeCaller. Esta parte la podemos ver una vez aclaremos bien lo de integrar las GATK guidelines.