Vi skulle vilja ha är en graf som visar fetalfraktion på y-axeln och coverage på x-axeln (för testkromosomerna), lite som i figur 4 i pek som mailats (kan ej lägga filen här). I grafen skulle man (tänker jag) ha tidigare prover som är klassade som verified eller false positive och alla (eller möjligen ett filtrerat subset?) prover från den aktuella batchen.
Fördelen är att vi med detta verkyg på ett enklare sätt skulle kunna identifiera olika "problem prover" enligt följande exempel.
Prover som precis faller ut som trisomi men utan korrelation med fetalfraktionen och därmed mest sannolikt är falskt positiva. Vi har en preliminär plan att man möjligen skulle kunna köra om dessa med fler läsningar (innan man svarar ut) och därmed förhoppningsvis få lite färre invasiva ingrepp pga dessa i förlängningen.
Prover som tydligt faller ut som trisomi men inte stämmer med fetalfraktionen och därmed sannolikt är avvikelser som begränsade till placenta (lite beroende på hur det ser ut) och där vi ska trycka extra mycket på att man ska ta fostervatten istället för prov från placenta.
Prover som har låg fetalfraktion i kombination med ett gränsvärde (precis under) för trisomi skulle förmodligen bli lite enklare att se också? Dessa skulle man också vilja köra om med fler läsningar.
I relation till detta kan jag tillägga att Kenny körde om analysen för alla 2016 prover så att det finns filer med estimering av fetalfraktionen för alla dessa batcher också. Skulle det gå att importera data för fetalfraktionen till databasen i efterhand på något smidigt sätt? Skälet att jag frågar är ju att vi vill få med så många verified och false positive prover som möjligt till grafen.
Detta är ju en lite knepigare uppgift och jag måste ordna ett bra underlag för dig och fundera igenom hur vi gör med avvikelser för att antal kopior av X-kromosomen etc. Återkommer med mer info om du tror att det går att få med i närmaste release etc.
Vi skulle vilja ha är en graf som visar fetalfraktion på y-axeln och coverage på x-axeln (för testkromosomerna), lite som i figur 4 i pek som mailats (kan ej lägga filen här). I grafen skulle man (tänker jag) ha tidigare prover som är klassade som verified eller false positive och alla (eller möjligen ett filtrerat subset?) prover från den aktuella batchen.
Fördelen är att vi med detta verkyg på ett enklare sätt skulle kunna identifiera olika "problem prover" enligt följande exempel.
Prover som precis faller ut som trisomi men utan korrelation med fetalfraktionen och därmed mest sannolikt är falskt positiva. Vi har en preliminär plan att man möjligen skulle kunna köra om dessa med fler läsningar (innan man svarar ut) och därmed förhoppningsvis få lite färre invasiva ingrepp pga dessa i förlängningen.
Prover som tydligt faller ut som trisomi men inte stämmer med fetalfraktionen och därmed sannolikt är avvikelser som begränsade till placenta (lite beroende på hur det ser ut) och där vi ska trycka extra mycket på att man ska ta fostervatten istället för prov från placenta.
Prover som har låg fetalfraktion i kombination med ett gränsvärde (precis under) för trisomi skulle förmodligen bli lite enklare att se också? Dessa skulle man också vilja köra om med fler läsningar.
I relation till detta kan jag tillägga att Kenny körde om analysen för alla 2016 prover så att det finns filer med estimering av fetalfraktionen för alla dessa batcher också. Skulle det gå att importera data för fetalfraktionen till databasen i efterhand på något smidigt sätt? Skälet att jag frågar är ju att vi vill få med så många verified och false positive prover som möjligt till grafen.
Detta är ju en lite knepigare uppgift och jag måste ordna ett bra underlag för dig och fundera igenom hur vi gör med avvikelser för att antal kopior av X-kromosomen etc. Återkommer med mer info om du tror att det går att få med i närmaste release etc.