Exome version HISAT2

[Goldbio]

오늘 언급된 내용 중에 HISAT2 의 Exome version 포팅 이슈가 있었습니다. Whole genome reference graph 에 read mapping 을 하는 것인데, exome specific 버전이 필요한 이유가 궁금해 질문 드립니다.

[hmgene]

안녕하세요? 이제야 봤습니다. 김대환 박사 연결해 볼게요.

[infphilo]

좋은 질문이십니다. 먼저 exome 데이터를 가지고 제가 테스트를 해본적이 없어서, 실제로 제대로 동작이 되는지 모르기도 합니다.

말씀하신데로 mapping은 whole genome, exome, RNA-seq 다 문제 없이 되는데, 그 이후에 typing시 exon만 고려하도록 수정이 필요할것 같고 (intron은 제외), assembly시 exon들만 따로 assemble하고 어떤 조합의 exon들이 하나의 haplotype에 해당하는지도 구현이 되어야 할것 같습니다.

[Goldbio]

답변 감사드립니다~^^