search

MatsDahlberg / clinicalDB

0 stars 0 forks source link

First variant in rank list missing #27

Closed henrikstranneheim closed 10 years ago

henrikstranneheim commented 10 years ago

https://clinical-db.scilifelab.se:8081/#/family/143/variants?database=IEM&offset=0&relation=GREATER

I have: X 152960033 152960033 G A ENSG00000130821; SLC6A8

as the highest ranking variant while Scout has COG4.

MatsDahlberg commented 10 years ago

Detta har att göra med: https://github.com/MatsDahlberg/clinicalDB/issues/23 SLC6A8 är av typ IEM:EP.

https://clinical-db.scilifelab.se:8081/#/family/143/variants?database=IEM%3AEP&offset=0&relation=GREATER

Tycker att vi kanske bör filtrera på Clinical/Research istället.

henrikstranneheim commented 10 years ago

Vi behöver kunna utvärdera alla gener som tillhör EP eller IEM separat men som vissa gener kan ge både och.

Skulle vi kunna:

EP + IEM:EP

Vi kommer inte använda IEM:EP filtret separat utan endast respektive lista inklusive gener med överlappande annotering.

henrikstranneheim commented 10 years ago

Många entries är också dubblerade i listan dvs de har samma interna variantID, men visas två gånger.

MatsDahlberg commented 10 years ago

Nu har jag fixat så att om man söker på 'EP' eller 'IEM' varianter så visas även 'IEM:EP'.

I och med att famil 36 hade så många varianter så började alla frågor ta väldigt läng tid. Så jag håller på att försöka se om jag kan optimera frågorna mot databasen. Just nu resulterar det i att man får dubletter på varianter.

MatsDahlberg commented 10 years ago

Nu har jag meckat med SQL-frågan mot databasen så att det inte ska bli dubletter.