ShixiangWang
commented
3 years ago - ITH 是一个概念，有很多不同角度的指标，这个得根据你自己的研究兴趣理解。
- 应该是 cancer_cell_fraction，segment文件也有这样的一列。我看到有一个 subclonal 的列已经标出来克隆状态了。
- DoAbsolute 目前进行的都是总拷贝，并没有包括 allele specific copy number 信息，这个 ABSOLUTE 本身是支持这个功能的，不过比较复杂，你可以去看 firehose 上的介绍。你可以另外找些软件去得到这个信息就可以判断 loh了。
- 我也不清楚，对这个研究比较少，这个你需要自己多看相关文献，例如 https://link.springer.com/article/10.1186/gb-2013-14-7-r80
@DrZhaoJie 在输出结果中应该有一个 Maf 目录，下面的文件里都有标定每个突变的 ccf，ccf 接近 1 的是克隆突变，其他就可以看作亚克隆。 另外 LOH 则看 seg 目录下的绝对拷贝数值，我不记得会不会 report major allele 和 minor allel 的拷贝数，一般 minor allele 拷贝数为0，而总拷贝数大于0就是 LOH。