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ShixiangWang / gcap

GCAP (Gene-level Circular Amplicon Prediction) firstly implements extrachromosomal DNA detection from whole-exome-sequencing (WES) data and absolute copy number profiles. https://shixiangwang.r-universe.dev/gcap
https://shixiangwang.github.io/gcap/
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增加样本水平的直接建模 #17

Closed ShixiangWang closed 2 years ago

ShixiangWang commented 2 years ago

目前核心的分析是基因水平的建模，这样可以得到ecDNA genes，然后基于ecDNA gene的计数评估作为一个指标建立样本ecDNA状态的判定。

另外可以增加直接基于样本水平的建模和预测，直接判定样本ecDNA状态。这样多一种分析策略，并可以与上一种策略的第二步比较。

与第一种策略将CNV记录映射到基因水平不同的是，样本水平的建模需要将区间水平的CNV提炼聚合为样本水平表征。目前考虑使用有限混合模型，看看能否复用之前CN components生成的一些code。提取分布的mean, sd以及cluster占比。

ShixiangWang commented 2 years ago

分析的结果是提取出的 component CN与使用 max_cn 差别不大。其他一些component feature意义不大。

目前不再以计数直接作为阈值判断状态。直接基于样本水平的建模和预测 部分的意义不再。