ShixiangWang
commented
2 years ago 无论 linear 扩增基因预测能力是否可行以及使用，准备在建模结果到最后输出增加 cytoband 水平的数据处理，用以区分linear和circular扩增贡献的CN。
一些基本的假设：
- 如果只是单独的focal扩增，连续的区域应该是相同的CN扩增（CN值应该非常接近）。
- ecDNA形成的契机是大范围内的基因组重排，集聚非线性相连的基因与功能元件。那么大范围（cytoband）连续区域的CN pattern应当是不同的，如何区分不同的pattern是分割linear 和 circle贡献的关键。
再想想具体如何探索和实现。如果有新的思考再修改和补充。
[ ] 同时建立预测linear扩增和circular扩增模型，以此对同一基因进行判定，如果存在两者皆有的情况，根据基因的loci背景划分linear和circular的CN扩增贡献（设定使用boxplot的离群值划分）。[ ] 考虑到目前算力有限，加上已经探索了解CN signatures,age, gender的贡献有限。将它们移除为特征，只在后续case level模型构建 #17 或分析中考虑。目前初步探索sequence repeat class发现没有什么关联，不再考虑。
主要是要在研究中体现出环形扩增的独特性，目前的结果建模预测的环形扩增基因与线性扩增带来的变化。
后续分析方面也要至少比较3组：非扩增组、线性扩增组以及环形扩增组。