Closed ShixiangWang closed 2 years ago
对TCGA所有SNP的allele specific拷贝数数据进行分析,发现正常组织的ec样本和肿瘤的差不多。尝试增加阈值至少减少总数,正常和肿瘤的ecDNA+例数还是差不多。这违背了已知背景。
约1000例样本,其中~5000肿瘤。
> table(type = data_snp$sample_type, class = data_snp$class) class type circular noncircular possibly_circular normal 1560 1139 343 tumor 1531 1236 341 > #https://gdc.cancer.gov/resources-tcga-users/tcga-code-tables/sample-type-codes > table(type = substr(data_snp$sample, 14, 15), class = data_snp$class) class type circular noncircular possibly_circular 01 1465 1162 325 02 12 8 3 03 0 10 1 05 0 1 0 06 54 55 12 10 1345 964 297 11 215 175 46 12 0 0 0 14 0 0 0
根据已有的经验,SNP array得到的拷贝数结果总体上比WES是更准确的。所以推测主要是TCGA已知血液正常样本存在质量问题,大部分血液正常样本的倍性都超过3。
> summary(test$ploidy) Min. 1st Qu. Median Mean 3rd Qu. Max. 1.490 2.060 3.000 2.916 3.490 5.710
另外TCGA芯片分析的结果本身也可能存在异常值。血液样本不少基因的拷贝数可以到100以上。
考虑优化过滤的机制看看能不能解决这个问题:
试试看看先
https://github.com/ShixiangWang/gcap/blob/120babb122436db588304a3cdd455f68a3575c48/R/scoring.R#L89-L99
https://github.com/ShixiangWang/gcap-analysis/blob/main/modeling/00-germline-cnv.R
对TCGA所有SNP的allele specific拷贝数数据进行分析,发现正常组织的ec样本和肿瘤的差不多。尝试增加阈值至少减少总数,正常和肿瘤的ecDNA+例数还是差不多。这违背了已知背景。
约1000例样本,其中~5000肿瘤。
根据已有的经验,SNP array得到的拷贝数结果总体上比WES是更准确的。所以推测主要是TCGA已知血液正常样本存在质量问题,大部分血液正常样本的倍性都超过3。
另外TCGA芯片分析的结果本身也可能存在异常值。血液样本不少基因的拷贝数可以到100以上。
考虑优化过滤的机制看看能不能解决这个问题:
试试看看先