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我遇到一个变异，变异信息 chr1:207793503 A>G (hg38)， 采用Annovar 2023.01.05版本注释时，HGVS描述形式为： CD46 NM_172351.3:exon13:c.1176-16A>G， 但是正确的描述形式应该为： NM_172351.3:c.*42-16A>G。
我核查了 NM_172351.3转录本，位于chr1染色体‘+’链。
目标变异chr1:207793503 A>G (hg38) 在最后一个内含子，并没有在CDS区。
想咨询下这个是什么原因造成的？ 该如何设置参数解决这个问题？
我遇到一个变异，变异信息 chr1:207793503 A>G (hg38)， 采用Annovar 2023.01.05版本注释时，HGVS描述形式为： CD46 NM_172351.3:exon13:c.1176-16A>G， 但是正确的描述形式应该为： NM_172351.3:c.*42-16A>G。
我核查了 NM_172351.3转录本，位于chr1染色体‘+’链。
目标变异chr1:207793503 A>G (hg38) 在最后一个内含子，并没有在CDS区。
想咨询下这个是什么原因造成的？ 该如何设置参数解决这个问题？