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メジャーなもの ・MedGen ・OMIM ・Orphanet ・HPO ・GeneReviews(MedGenのRDFで) ・ICD10:医師が使うかも ・KEGG:ftp://ftp.genome.jp/pub/kegg/medicus/disease/ 以下にファイルを使って,OMIMもしくはICD-11を経由してリンクを取得 =サンプリングしてチェックは必要 =もしかしたら日本語で完全一致を使う ・UR-DBMS:OMIM経由で ・Wikipedia:Wikidataからリンクを取得
確認が必要なもの ・GeneReviews(日本語):リンクを貼るために事務局に連絡:NANDOに入れる
作業が必要なもの ・遺伝学的検査 検索システム(鳥取大):リンクを貼るために事務局に連絡:NANDOに入れる (・Orphanet Japan) ・患者会情報:NANDOに入れる =https://winpr.info
必要かも ・GARD
必要ない ・GTR ・MeSH ・SNOMED CT:ライセンスの問題あり? ・MedDRA:ライセンスの問題あり? ・DO:commonがメインだから必要ない?
作業が必要 あってもいいかもレベル ・NORD
これはNANDO案件かもですが
・各疾患の研究班のHPへのリンク
外部リソース候補 ・Wikidata ・OMIM ・Orphanet ・GTR ・MeSH ・HPO ・SNOMED CT ・ICD ・MedDRA ・MedGen ・DO ・GARD など