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This could be another GenomicsDB issue that we may need to pursue. https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035889671-How-do-I-submit-a-detailed-bug-report
GenomicsDB dump of the variant site chr13 32339012 . A G,T,<NON_REF> . . AS_RAW_BaseQRankSum=|-0.600,1,0.300,1|-2.000,1|;AS_RAW_MQ=14731200.000|828000.000|3600.000|0.000;AS_RAW_MQRankSum=|0.000,2|0.000,1|;AS_RAW_ReadPosRankSum=|0.300,1,1.900,1|0.100,1|;AS_SB_TABLE=1874,2218|112,118|0,1|0,0;BaseQRankSum=0.388;DP=39331;MQRankSum=0;RAW_MQandDP=16254000,4515;ReadPosRankSum=2.007 GT:AD:GQ:MIN_DP:SB:DP ./././././././././././././././././././.:.:9:1445:.:1628 ./././././././././././././././././././.:2150,118,1,0:99:.:979,1171,59,60:2269 ./././././././././././././././././././.:.:9:1867:.:2079 ./././././././././././././././././././.:.:9:1927:.:2216 ./././././././././././././././././././.:.:9:2056:.:2328 ./././././././././././././././././././.:.:9:2611:.:2992 ./././././././././././././././././././.:.:9:2547:.:2857 ./././././././././././././././././././.:.:9:1836:.:2175 ./././././././././././././././././././.:.:9:2334:.:2681 ./././././././././././././././././././.:.:9:1723:.:1966 ./././././././././././././././././././.:.:9:1790:.:2010 ./././././././././././././././././././.:1942,112,0,0:99:.:895,1047,53,59:2054 ./././././././././././././././././././.:.:9:1743:.:2058 ./././././././././././././././././././.:.:9:1937:.:2283 ./././././././././././././././././././.:.:9:1918:.:2244 ./././././././././././././././././././.:.:9:1743:.:1964 ./././././././././././././././././././.:.:9:2032:.:2290 ./././././././././././././././././././.:.:9:1748:.:1953 ./././././././././././././././././././.:.:9:1748:.:2037 ./././././././././././././././././././.:.:9:1811:.:2017
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CombineGVCFs version of the site
chr13 32339012 . A G,T,<NON_REF> . . BaseQRankSum=0.388;DP=39331;MQRankSum=0.00;RAW_MQandDP=16254000,4515;ReadPosRankSum=2.01 GT:AD:DP:GQ:MIN_DP:PL:SB ./././././././././././././././././././.:.:1628:9:1445:0,9,18,28,39,50,62,7..... (redacted..)
GenomicsDB dump is lacking the PL field therefore final genotyped VCF is missing this variant. CombineGVCFs on the other hand has the proper PL field. Ploidy is 20 in these samples.
I asked user to send us snippets of those GVCF files for testing.
This could be another GenomicsDB issue that we may need to pursue. https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035889671-How-do-I-submit-a-detailed-bug-report
GenomicsDB dump of the variant site
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chr13 32339012 . A G,T,<NON_REF> . . BaseQRankSum=0.388;DP=39331;MQRankSum=0.00;RAW_MQandDP=16254000,4515;ReadPosRankSum=2.01 GT:AD:DP:GQ:MIN_DP:PL:SB ./././././././././././././././././././.:.:1628:9:1445:0,9,18,28,39,50,62,7..... (redacted..)GenomicsDB dump is lacking the PL field therefore final genotyped VCF is missing this variant. CombineGVCFs on the other hand has the proper PL field. Ploidy is 20 in these samples.
I asked user to send us snippets of those GVCF files for testing.