search

broadinstitute / gnomad-browser

Explore gnomAD datasets on the web
https://gnomad.broadinstitute.org
MIT License
81 stars 44 forks source link

Exac Constraint data source not working/returning any data #547

Closed preetisi closed 4 years ago

preetisi commented 4 years ago

Hi,

We have been using Exac constraint API (http://exac.broadinstitute.org/api/constraint) as our data source for Locuszoom plot. But, that link hasn't been working and gives us 405 error and CORS error. Could you please give us the right updated constraint API for gnomad.

Thanks!

Instead of filing an issue on GitHub, please email questions about the gnomAD or ExAC datasets to exomeconsortium@gmail.com.

Answers to frequently asked questions may be found at https://gnomad.broadinstitute.org/faq.

nawatts commented 4 years ago

Hi @preetisi,

The ExAC browser was shut down in December.

The gnomAD browser API uses GraphQL. An example query for fetching ExAC constraint can be seen at:

https://gnomad.broadinstitute.org/api?query=%0Aquery%20ExacConstraint(%24gene_id%3A%20String!)%20%7B%0A%20%20gene(gene_id%3A%20%24gene_id%2C%20reference_genome%3A%20GRCh37)%20%7B%0A%20%20%20%20exac_constraint%20%7B%0A%20%20%20%20%20%20exp_syn%0A%20%20%20%20%20%20obs_syn%0A%20%20%20%20%20%20syn_z%0A%20%20%20%20%20%20exp_mis%0A%20%20%20%20%20%20obs_mis%0A%20%20%20%20%20%20mis_z%0A%20%20%20%20%20%20exp_lof%0A%20%20%20%20%20%20obs_lof%0A%20%20%20%20%20%20lof_z%0A%20%20%20%20%20%20pLI%0A%20%20%20%20%7D%0A%20%20%7D%0A%7D&operationName=ExacConstraint&variables=%7B%0A%20%20%22gene_id%22%3A%20%22ENSG00000169174%22%0A%7D

However, note that the gnomAD browser API should be considered undocumented and is subject to change at any time.

Alternatively, the ExAC constraint data is available for download at https://gnomad.broadinstitute.org/downloads#exac-constraint.