genome-nexus / genome-nexus-annotation-pipeline

Library and tool for annotating MAF files using Genome Nexus Webserver API
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CTNNB1 annotation fails but direct genome nexus API call succeed #248

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leexgh commented 1 year ago
CTNNB1      MSKCC   GRCh37  3   41265562    41266260    +   In_Frame_Del    DEL GCTACTCAAGGTTTGTGTCATTAAATCTTTAGTTACTGAATTGGGGCTCTGCTTCGTTGCCATTAAGCCAGTCTGGCTGAGATCCCCCTGCTTTCCTCTCTCCCTGCTTACTTGTCAGGCTACCTTTTGCTCCATTTTCTGCTCACTCCTCCTAATGGCTTGGTGAAATAGCAAACAAGCCACCAGCAGGAATCTAGTCTGGATGACTGCTTCTGGAGCCTGGATGCAGTACCATTCTTCCACTGATTCAGTGAGTAACTGTTAGGTGGTTCCCTAAGGGATTAGGTATTTCATCACTGAGCTAACCCTGGCTATCATTCTGCTTTTCTTGGCTGTCTTTCAGATTTGACTTTATTTCTAAAAATATTTCAATGGGTCATATCACAGATTCTTTTTTTTTAAATTAAAGTAACATTTCCAATCTACTAATGCTAATACTGTTTCGTATTTATAGCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGCGGCTGTTAGTCACTGGCAGCAACAGTCTTACCTGGACTCTGGAATCCATTCTGGTGCCACTACCACAGCTCCTTCTCTGAGTGGTAAAGGCAATCCTGAGGAAGAGGATGTGGATACCTCCCAAGTCCTGTATGAGTGGGAACAGGGATTTTCTCAGTCCTTCACTCAAGAACAAGTAGCTGGTAAGAGTATTATTTTT GCTACTCAAGGTTTGTGTCATTAAATCTTTAGTTACTGAATTGGGGCTCTGCTTCGTTGCCATTAAGCCAGTCTGGCTGAGATCCCCCTGCTTTCCTCTCTCCCTGCTTACTTGTCAGGCTACCTTTTGCTCCATTTTCTGCTCACTCCTCCTAATGGCTTGGTGAAATAGCAAACAAGCCACCAGCAGGAATCTAGTCTGGATGACTGCTTCTGGAGCCTGGATGCAGTACCATTCTTCCACTGATTCAGTGAGTAACTGTTAGGTGGTTCCCTAAGGGATTAGGTATTTCATCACTGAGCTAACCCTGGCTATCATTCTGCTTTTCTTGGCTGTCTTTCAGATTTGACTTTATTTCTAAAAATATTTCAATGGGTCATATCACAGATTCTTTTTTTTTAAATTAAAGTAACATTTCCAATCTACTAATGCTAATACTGTTTCGTATTTATAGCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGCGGCTGTTAGTCACTGGCAGCAACAGTCTTACCTGGACTCTGGAATCCATTCTGGTGCCACTACCACAGCTCCTTCTCTGAGTGGTAAAGGCAATCCTGAGGAAGAGGATGTGGATACCTCCCAAGTCCTGTATGAGTGGGAACAGGGATTTTCTCAGTCCTTCACTCAAGAACAAGTAGCTGGTAAGAGTATTATTTTT -       NA  P-0013404-T01-IM5                                                                   NA  NA  NA  NA  p.2_D81del
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CTNNB1      MSKCC   GRCh37  3   41265990    41266204    +   In_Frame_Del    DEL ATGCTAATACTGTTTCGTATTTATAGCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGCGGCTGTTAGTCACTGGCAGCAACAGTCTTACCTGGACTCTGGAATCCATTCTGGTGCCACTACCACAGCTCCTTCTCTGAGTGGTAAAGGCAATCCTGAGAAGAGGATGTGGATACCTCCCAAGTCCTGTATGAGTGGGAAC  ATGCTAATACTGTTTCGTATTTATAGCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGCGGCTGTTAGTCACTGGCAGCAACAGTCTTACCTGGACTCTGGAATCCATTCTGGTGCCACTACCACAGCTCCTTCTCTGAGTGGTAAAGGCAATCCTGAGAAGAGGATGTGGATACCTCCCAAGTCCTGTATGAGTGGGAAC  -       NA  P-0003501-T01-IM5                                                                   NA  NA  NA  NA  p.A5_Q68del
CTNNB1      MSKCC   GRCh37  3   41266017    41266244    +   In_Frame_Del    DEL CTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGCGGCTGTTAGTCACTGGCAGCAACAGTCTTACCTGGACCTGGAATCCATTCTGGTGCCACTACCACAGCTCCTTCTCTGAGTGGTAAAGGCAATCCTGAGGAAGAGGATGTGGATACCTCCCAGTCCTGTATGAGTGGGAACAGGGATTTTCTCAGTCCTTCACTCAAGAACAAGTAGCTG  CTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGCGGCTGTTAGTCACTGGCAGCAACAGTCTTACCTGGACCTGGAATCCATTCTGGTGCCACTACCACAGCTCCTTCTCTGAGTGGTAAAGGCAATCCTGAGGAAGAGGATGTGGATACCTCCCAGTCCTGTATGAGTGGGAACAGGGATTTTCTCAGTCCTTCACTCAAGAACAAGTAGCTG  -       NA  P-0000874-T01-IM3                                                                   NA  NA  NA  NA  p.A5_D81del

Annotation is failing but Genome Nexus api response is fine: https://www.genomenexus.org/annotation/3%3Ag.41265562_41266260del?isoformOverrideSource=mskcc&fields=annotation_summary