Closed crazyhottommy closed 7 years ago
Hi Ming,
Can you download the latest dev svtyper and run the following?
svtyper -B my.bam -wl my.diagnostic.json
Then please either post the resulting JSON file here or email it to me
Thanks!
If you could also post the BAM header it would be helpful
Usually in these scenarios there is a problem with the BAM file (missing libraries, single-end reads, no mapped reads, etc)
./svtyper -B my_realigned.bam -wl my.diagnostic.json
Warning: VCF not found.
Calculating library statistics...
Error: failed to build insert size histogram for paired-end reads.
Please ensure BAM file (my_realigned.bam) has inward facing, paired-end reads.
header of the bam
@HD VN:1.3 SO:coordinate
@SQ SN:1 LN:249250621
@SQ SN:2 LN:243199373
@SQ SN:3 LN:198022430
@SQ SN:4 LN:191154276
@SQ SN:5 LN:180915260
@SQ SN:6 LN:171115067
@SQ SN:7 LN:159138663
@SQ SN:8 LN:146364022
@SQ SN:9 LN:141213431
@SQ SN:10 LN:135534747
@SQ SN:11 LN:135006516
@SQ SN:12 LN:133851895
@SQ SN:13 LN:115169878
@SQ SN:14 LN:107349540
@SQ SN:15 LN:102531392
@SQ SN:16 LN:90354753
@SQ SN:17 LN:81195210
@SQ SN:18 LN:78077248
@SQ SN:19 LN:59128983
@SQ SN:20 LN:63025520
@SQ SN:21 LN:48129895
@SQ SN:22 LN:51304566
@SQ SN:X LN:155270560
@SQ SN:Y LN:59373566
@SQ SN:MT LN:16569
@SQ SN:GL000207.1 LN:4262
@SQ SN:GL000226.1 LN:15008
@SQ SN:GL000229.1 LN:19913
@SQ SN:GL000231.1 LN:27386
@SQ SN:GL000210.1 LN:27682
@SQ SN:GL000239.1 LN:33824
@SQ SN:GL000235.1 LN:34474
@SQ SN:GL000201.1 LN:36148
@SQ SN:GL000247.1 LN:36422
@SQ SN:GL000245.1 LN:36651
@SQ SN:GL000197.1 LN:37175
@SQ SN:GL000203.1 LN:37498
@SQ SN:GL000246.1 LN:38154
@SQ SN:GL000249.1 LN:38502
@SQ SN:GL000196.1 LN:38914
@SQ SN:GL000248.1 LN:39786
@SQ SN:GL000244.1 LN:39929
@SQ SN:GL000238.1 LN:39939
@SQ SN:GL000202.1 LN:40103
@SQ SN:GL000234.1 LN:40531
@SQ SN:GL000232.1 LN:40652
@SQ SN:GL000206.1 LN:41001
@SQ SN:GL000240.1 LN:41933
@SQ SN:GL000236.1 LN:41934
@SQ SN:GL000241.1 LN:42152
@SQ SN:GL000243.1 LN:43341
@SQ SN:GL000242.1 LN:43523
@SQ SN:GL000230.1 LN:43691
@SQ SN:GL000237.1 LN:45867
@SQ SN:GL000233.1 LN:45941
@SQ SN:GL000204.1 LN:81310
@SQ SN:GL000198.1 LN:90085
@SQ SN:GL000208.1 LN:92689
@SQ SN:GL000191.1 LN:106433
@SQ SN:GL000227.1 LN:128374
@SQ SN:GL000228.1 LN:129120
@SQ SN:GL000214.1 LN:137718
@SQ SN:GL000221.1 LN:155397
@SQ SN:GL000209.1 LN:159169
@SQ SN:GL000218.1 LN:161147
@SQ SN:GL000220.1 LN:161802
@SQ SN:GL000213.1 LN:164239
@SQ SN:GL000211.1 LN:166566
@SQ SN:GL000199.1 LN:169874
@SQ SN:GL000217.1 LN:172149
@SQ SN:GL000216.1 LN:172294
@SQ SN:GL000215.1 LN:172545
@SQ SN:GL000205.1 LN:174588
@SQ SN:GL000219.1 LN:179198
@SQ SN:GL000224.1 LN:179693
@SQ SN:GL000223.1 LN:180455
@SQ SN:GL000195.1 LN:182896
@SQ SN:GL000212.1 LN:186858
@SQ SN:GL000222.1 LN:186861
@SQ SN:GL000200.1 LN:187035
@SQ SN:GL000193.1 LN:189789
@SQ SN:GL000194.1 LN:191469
@SQ SN:GL000225.1 LN:211173
@SQ SN:GL000192.1 LN:547496
@RG ID:140517_SN1222_0252_BC3KYPACXX_5_CGACTGGA CN:GCC_02 LB:mylib PL:Illumina_HiSeq200
@PG ID:bwa PN:bwa CL:/scratch/genomic_med/apps/spseq/speedseq//bin/bwa mem -t 12 -C -p /risapps/reference/bwa-indexed/human_g1
@PG ID:SAMBLASTER CL:samblaster -i stdin -o stdout --excludeDups --addMateTags -d my_tmp_realn/disc_pipe
Thanks!
Thanks Ming. In the first command, SVTyper cannot find any paired-end, inward facing reads in your BAM file. You should have a look at the SAM flags in your BAM file and ensure that it was aligned properly
I am using speedseq v0.1.0 and got an error in the structural variant calling step:
Thanks, Ming