imgag / megSAP

a Medical Genetics Sequence Analysis Pipeline
GNU General Public License v3.0
68 stars 18 forks source link

Implement MEI detection #67

Open marc-sturm opened 3 years ago

marc-sturm commented 3 years ago

Examples:

Tools:

Todo:

marc-sturm commented 1 year ago

Not enough cases solved by this > skip for now

marc-sturm commented 1 year ago

Info von Illumina: Der DRAGEN SV Caller callt bei Standarteinstellungen auch MEIs. Dazu wird ein Katalog bekannter MEIs genutzt, der sich auf dem DRAGEN Server unter /opt/edico/config/sv_mobile_element_sequences.fa finden lässt. Die Ergebnisse werden mit den anderen SV calls gemeinsam im SV vcf ausgegeben.

Das sind nur 2:

AluYa5 from Dfam 3.1 GGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTC AluYb8 from Dfam 3.1 GGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTC