单细胞基因组学为实体瘤研究带来清晰新标准

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单细胞基因组学为实体瘤研究带来清晰新标准 by Mission Bio

肿瘤内异质性和与其相关的癌症发生、进展和复发的动态变化是癌症治疗中面临的主要挑战之一。虽然Bulk NGS被广泛应用于研究肿瘤发生、进展的机制，但是揭示细胞群体之前的潜在的基因组变异多样性的需求仍未得到满足。

单细胞DNA测序能够在单细胞水平上以可扩展的方式分析SNVs、indels和CNVs等。作为探测克隆结构和克隆进化的工具，通过单细胞DNA测序，研究人员可以识别单个细胞中变异的合子性、共突变和稀有克隆。

6月16日，Mission Bio举办了主题为Bringing a New Standard of Clarity to Solid Tumor Research With Single-Cell Genomics的网络研讨会。本次研讨会由Molika Ashford主持，邀请到Jorge Reis-Filho博士以及Julia Gouffon博士出席。

单细胞基因组学为实体瘤研究带来清晰新标准

MIssion Bio

点击视频，观看Mission Bio的网络研讨会回放

重点内容概览

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#1

过去12年中单细胞DNA测序的技术发展。

了解肿瘤内遗传异质性的四种方法。

#2

#3

单细胞DNA测序给肿瘤研究带来了什么进展？

探索Tapestri单细胞测序平台背后的科学。

#4

精彩分享

MIssion Bio

Jorge Reis-Filho博士带来了主题为《Demystifying single-cell DNA sequencing》的精彩演讲。

Jorge Reis-Filho博士首先对肿瘤内遗传异质性进行了详细的介绍，指出了解肿瘤内遗传异质性的方法有4种，包括：1.bulk sequencing，and clonal decomposition(bulk测序和克隆结构解析）；2.Multi-regional sequencing（多区域测序)；3.In situ mutation detection（原位变异检测）；4.single cell sequencing（单细胞测序），并强调单细胞测序对于了解肿瘤内遗传异质性产生了最深远的影响。

随后，Jorge Reis-Filho博士表示，第一代单细胞DNA测序方法给我们带来了一些重大的机遇，包括能够直接评估单细胞的遗传改变、可以实现将表型不同区域的样本与单细胞测序相结合、通过使用激光捕获显微解剖构建系统发育树、推断肿瘤的进展以及可以利用冷冻样本和FFPE样本进行分析等。

 

Jorge Reis-Filho博士指出，如果我们能够达到单细胞水平，当我们进行文库制备时，我们会面临一些基因组区域缺失的问题，基于此，他介绍了一项Mission Bio的微液滴单细胞DNA测序（microdroplet scDNA-sequencing）技术，指出这项技术已经在该领域产生了变革。通过该技术，无需全基因组扩增就可以提供拷贝数变异方面的信息，并且使用这些特异性引物扩增的感兴趣区域的缺失率非常低。目前，这项技术已经被证明可以为血液恶性肿瘤的研究提供非常有价值的信息。

但是这项技术目前也面临一些挑战，例如需要比较大量的细胞、需要对基因变异的先验知识、需要对新鲜实体瘤样本进行分析等。因此为解决这一问题，该团队通过特定方法从冰冻组织中提取细胞核，将细胞核悬液放到Tapestri系统中，以获得所需的单细胞基因组信息，包括SNVs、indels、CNV和LOH等。

与此同时， Jorge Reis-Filho博士团队与mission bio联手开发了一个系统来分析这些数据，进行单细胞基因分型，还可以获得一些特定的拷贝数信息，以及单细胞特定突变的分型。

Jorge Reis-Filho博士总结道：单细胞DNA测序能够为转化研究提供许多潜在的机会，包括了解癌症的进化轨迹，也了解治疗性耐药的机制。此外，在单细胞测序的基础上检测CTCs的数量也十分有吸引力。

随后，Julia Gouffon博士对Tapestri平台应用于实体瘤的研究的相关内容进行了详细介绍。

她指出，通过Tapestri平台，我们能够在实体瘤中检测SNVs、indels，染色体臂水平和单基因水平的拷贝数变化，以明确地识别变异合子性、共突变和罕见克隆。

在问答环节中，Jorge Reis-Filho博士和Julia Gouffon博士对关于液体处理和自动化解决方案，DNA样本是否有最大尺寸、从Tapestri数据调用的新SNV有多可靠等问题进行回答。

作为一家生命科学公司，Mission Bio自2014年成立以来，便致力于为研究人员提供他们所需的工具，以更好地衡量、预测新疗法的抵抗力和反应力，从而加速发现、治愈各种复杂疾病的进程。Mission Bio的多组学方法不仅缩短了新疗法的上市时间，还为治愈癌症提供了细胞和基因疗法的新途径。Mission Bio旗下的Tapestri平台将帮助全球的研究人员检测细胞中的每个分子，从而全面了解单个样本的活性。

Tapestri平台更是唯一的可以提供单细胞DNA和细胞表面蛋白高通量多组学的平台。该平台正在被全球领先的研究中心、制药和诊断公司应用于研究、治疗、治愈癌症的广泛实践中。

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