ixxmu
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1 year ago 他山之石|英国基因组计划战略部署 by Human Genetics Network
2022年12月，英国政府颁布了”英国基因组计划（Genome UK ）：2022-2025年实施方案”的公文，其中详细阐述了未来三年英国预计建立围绕基因组学的医疗体系的计划。
该实施计划遵循2020年最初发布的战略公文，其中概述了英国基因组计划的10年愿景，即提供"世界上最先进的基因组医疗保健系统，以最新的科学进步为基础，以更低的成本提供更好的健康结果”。该划包含三大战略支柱及五项贯穿各领域的主题。
三大战略支柱及主要负责方
诊断及精准医疗：该战略领域将由NHS（National Health Service,英国国家保健服务) 和Genomics England 两个组织主导，目标为通过”NHS基因组医疗服务“部门将基因组学纳入主流医疗体系，包括纳含全基因组测序进入常规临床诊断的一部分。该领域目标还包括利用药物基因组学为患者提供最安全有效的治疗方案，以及利用交叉多学科的方法提供癌症的治疗方案。
预防及早期发现：该战略领域将主要由代号为 “Accelerating Detection of Disease (ADD) challenge”的项目推动。该项目旨在使用筛查来识别患者疾病风险，包括为癌症患者家属提供患癌风险的基因检测服务庭。其它目标还将包括针对生命早期的疾病筛查，包括实施新生儿基因组筛查的项目，及针对新生儿基因组测序的伦理问题展开公众的公开讨论。
科学与技术：该战略领域将由UK Biobank和NIHR BioResource两个组织主要负责，主要目标围绕确保患者数据安全，优化信息系统的基础建设，以及为研究人员提供高质量的数据。另一综合目标包括促进基因组数据集的多样化，着力于解决目前因基因组数据多为欧洲血统导致的研究成果偏见的问题。
五大交叉主题及目标
1. 促进公众、患者和医疗工作者的对话：促进医患对话，对公众进行知识普及，以及促进公众参与伦理道德等问题上的公开讨论。
2. 伦理及维护信任：建立严谨的伦理框架和完善的监管来保护患者数据，同时优化信息管理的基础建设以提供卓越的数据安全性。
3. 数据提供：除确保患者数据的安全外，医疗人员以及研究人员还需能够访问全国范围内的整合数据。
4. 劳动力发展：提供培训和资源，使医疗专业人员能够了解和交流基因组学及生物信息学的专业知识。
5. 支持工业增长：鼓励英国本地公司的科研研发。
未来三年计划中的部分亮点项目
诊断及精准医疗
Genomics England 将通过有2600万英镑经费支持的“Cancer 2.0”的项目为癌症患者提供更快更精准的诊断。 NHS基因组医疗服务部门将进一步优化数据信息系统及提高全基因组测序服务的地区覆盖。 NHS基因组医疗服务部门将继续每年更新全基因组测试的适应症目录，以便更多患者有资格进行基因测试。
预防及早期发现
Genomics England 将与NHS合作，在一项具有里程碑意义的研究计划中利用1.05亿英镑的政府资金研究如何利用全基因组测序提高发现及诊断新生儿罕见病及遗传疾病的效率。 Our Future Health (英国继UK Biobank之后的新人类生物库项目）计划与Genomics plc公司合作，利用UK Bioabnk的全基因组测序数据设计新的生物信息学分析方法以计算针对复杂疾病的多基因风险评分（Polygenic Risk Score)。 NHS England与GRAIL公司建立了一个开创性的商业伙伴关系，旨在测试该公司的Galleri基因组癌症筛查。该协议包括试验阶段（目前正在进行中，已招募14万名参与者）和中期落地阶段。如试验早期结果达到特定指标及展现出有效性，在2024-2026年间该项目将继续招募50万参与者。
科学与技术
UK Biobank将利用300万英镑的经费建立拥有10万样本量的核磁共振影像数据库，该数据库或将提供世界上样本量最大的影像纵向数据。 UK Biobank目前已与Wellcome Sanger Institute合作对5000名参与者进行了单细胞RNA测序，该试点将于2023年初结束。在获得经费的情况下，该项目预计到2028 年为止将扩展到6万名参与者。 在接下来的2年中，NIHR BioResource将利用4000万英镑的经费推动临床试验基础设施平台建设的目标，以实现临床试验的快速招募。
除部署计划外，“2022-2025实施方案”也回顾总结了2021-2022年一年间英国基因组计划已完成的里程碑。英国基因组计划预计在未来几年内陆续出台另外两份实施计划及回顾以在2030年完成最终的十年计划。
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