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Profilierung der Biomarker #46

Open ThomasDeBe opened 3 days ago

ThomasDeBe commented 3 days ago

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MSI und TMB aus MolGen vererben und interpretation wieter auspezifizieren

BRCAness und HRD neu anlegen -> hier gibt e sderzueit keinen LOINC code, am besten ein eigenes CS/VS für Biomarker anlegen und auf extensible binden

Jolly5 commented 2 days ago

@ThomasDeBe ich habe jetzt mal mit dem Profil für die Mutationslast angefangen (commit c33f61d), bisher erbt es nur von dem MolGen-Profil und setzt das MS-flag für interpretation. Was mir aber nicht klar ist: Was soll ich da weiter ausspezifizieren? Insbesondere: Die Interpretation kann nur "high", "intermediate" oder "low" sein, aber für das TMB gibt es soweit ich das verstehe keine Referenzwerte, an denen man das orientieren könnte.

Zweite Frage: Was meinst du mit "entweder über method (plus extension für device und hersteller, oder Hersteller, plus "eigene Pipeline" ), oder umfangreiche Metadaten Device"?

Jolly5 commented 1 day ago

Und was ist der "CG 3 Molecular Biomarker"? Ich hätte bei den Profilen für BRCAness und HRD das GenomicsBase Profil als Basis verwendet und soweit möglich analog zu MSI und TMB weiter ausspezifiziert.

ThomasDeBe commented 1 day ago

@Jolly5 Geht auch, ich meinte das Molecular Biomarker Profil aus dem (fast veröffentlichten...) STU3 https://build.fhir.org/ig/HL7/genomics-reporting/StructureDefinition-molecular-biomarker.html Du kannst ja mal gucken, ob es da größere Unterschiede gibt, aber ich glaube das ist detaillierter.

Der Kommentar oben bezieht sich auf die Frage, wie man Pipeline-Informationen etc. abdeckt. Entweder wir packen das in method, oder wir modellieren Device-Ressourcen als Software (klingt komisch, aber geht) und hinterlegen da Wir sammeln gerade mit Patrick Metzger noch Datenfelder, die für eine strukturierte Beschreibung von Pipelines notwendig sind, und enscheiden danach, wie wir das machen. tl;dr: Kannst du erstmal ignorieren

Jolly5 commented 7 hours ago

Hmm... Das Microsatellite Instability-Profil ist bei STU3 rausgeflogen und wird dort in Beispielen ebenfalls als Molekularer Biomarker gehandhabt. Tumor Mutational Burden genauso.

Also ich lasse TMB und MSI mal so, wie sie jetzt sind (Kinder von MolGen, die ihrerseits indirekt von GenomicsBase erben) und modelliere BRCAness und HRD analog zu STU3.

ThomasDeBe commented 7 hours ago

Ah spannend, macht ja Sinn, dass die das vereinheitlicht haben. Ja dann lass das erstmal so - wir werden diesen Release keine größeren Changes am MolGen-Modul machen und dann vsl. nächstes Jahr auf den Clinical Genomics STU3 umsteigen.

Jolly5 commented 7 hours ago

@ThomasDeBe Soll ich - soweit für unsere Zwecke sinnvoll und notwending - das Molecular Biomarker Profil aus STU3 nachbauen und die Profile für BRCAness und HRD davon erben lassen? Dann können wir später etwas leichter einfach den Parent austauschen und profilieren nichts doppelt.

Oder kann (und soll) ich versuchen, direkt eine Referenz auf das Profil aus der STU3 zu erstellen?

ThomasDeBe commented 6 hours ago

Das habe ich auch gerade überlegt. Ich vermute, wir kommen hier in Versionskonflikte, wenn wir sowohl von STU2 als auch STU3 vererbst. Ich würde das Profil tatsächlich erstmal von hier copy-pasten (https://github.com/HL7/genomics-reporting/blob/master/input/fsh/CGFindings.fsh, ggfs. aus GenomicFinding und Molecular Biomarker zusammenschustern)

Jolly5 commented 3 hours ago

@ThomasDeBe Also ich habe die Profile jetzt mal gebaut. Zumindest bis zu dem Punkt, bis zu dem ich es verstanden zu haben glaube. Wir sollten da auf jeden Fall mal gemeinsam drüber schauen, ob ich das so gemacht habe, wie du dir das vorstellst.

Folgende Anmerkungen habe ich jetzt schon:

Folgende Dateien habe ich jetzt angelegt: