Acabei de me dar conta q dois genes diferentes podem ter mutaçoes "iguais". Por exemplo
a troca da primeira letra do primeiro codon de dois genes podem ser iguais pois ambos começam com uma metionina (codon ATG), assim a nomeclatura ficaria c.1A>G. Se isso ocorrer em dois genes diferentes eu só conseguirei cadastrar um deles, isso vai ser um problema. Entao precisamos que a combinaçao variante-gene seja unica e nao só variante. entendeu?
Acabei de me dar conta q dois genes diferentes podem ter mutaçoes "iguais". Por exemplo a troca da primeira letra do primeiro codon de dois genes podem ser iguais pois ambos começam com uma metionina (codon ATG), assim a nomeclatura ficaria c.1A>G. Se isso ocorrer em dois genes diferentes eu só conseguirei cadastrar um deles, isso vai ser um problema. Entao precisamos que a combinaçao variante-gene seja unica e nao só variante. entendeu?