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勉強させて頂いており、御礼申し上げます。 「0から始める疾患ゲノム解析 ver2」のリファレンスゲノムについて質問させて頂きます。 マッピングはUCSCからダウンロードしたhg38で行っておりますが、アノテーションで使用している東北メディカルメガバンクの日本人アリル頻度情報（3.5KJPNv2）のリファレンスゲノムはhs37d5かと思います。 このデータを用いてアノテーション情報の付加を行っている仕組み（hs37→hg38への変換？）を、スクリプトの中身を見て勉強しようとしたのですが、よく理解ができませんでした。 ご教授いただければ幸いです。 どうぞよろしくお願い申し上げます。
勉強させて頂いており、御礼申し上げます。 「0から始める疾患ゲノム解析 ver2」のリファレンスゲノムについて質問させて頂きます。 マッピングはUCSCからダウンロードしたhg38で行っておりますが、アノテーションで使用している東北メディカルメガバンクの日本人アリル頻度情報（3.5KJPNv2）のリファレンスゲノムはhs37d5かと思います。 このデータを用いてアノテーション情報の付加を行っている仕組み（hs37→hg38への変換？）を、スクリプトの中身を見て勉強しようとしたのですが、よく理解ができませんでした。 ご教授いただければ幸いです。 どうぞよろしくお願い申し上げます。