変異情報のフォーマットのセクション

[friend1ws]

・VCFファイルのサンプルが欲しい（ダウンロードして見えるもの）。 ・「アノテーション」ってなんでしょう？という質問をよく受けるので、アノテーションする前と、した後どういった形になるかがわかるもの（annovarでアノテーションをしたものが嬉しい）。 ・上記の関係もあるので、VCFのサンプルはより現実的なデータが嬉しい気がする。CCLEのexomeのmutation callの結果をVCF変換したものなどが良い気がする（千葉さんなどがannovar formatをVCFにするスクリプトを持っていると思う。なければ僕もいくつか類似のスクリプトがあるので聞いて欲しい）。 ・上の「構造変異」のセクションが「点変異」と「変異情報のフォーマット」の間にあると、混乱する気がするので、構造変異のセクションは「変異情報のフォーマット」の次が良い気がする。

[aokad]

• [ ] VCFファイルのサンプルが欲しい（ダウンロードして見えるもの）。 「アノテーション」ってなんでしょう？という質問をよく受けるので、アノテーションする前と、した後どういった形になるかがわかるもの（annovarでアノテーションをしたものが嬉しい）。 上記の関係もあるので、VCFのサンプルはより現実的なデータが嬉しい気がする。CCLEのexomeのmutation callの結果をVCF変換したものなどが良い気がする（千葉さんなどがannovar formatをVCFにするスクリプトを持っていると思う。なければ僕もいくつか類似のスクリプトがあるので聞いて欲しい）。
• [x] 上の「構造変異」のセクションが「点変異」と「変異情報のフォーマット」の間にあると、混乱する気がするので、構造変異のセクションは「変異情報のフォーマット」の次が良い気がする。