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生信注释流程
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数据库更新-未覆盖第一次,新出现时,提取了更新前的结果 #23

Open lijingjing-1 opened 5 years ago

lijingjing-1 commented 5 years ago

这个位点的解释,在2789第一次解读时写错了,后面进行了数据库更新,但是没更新进去,在3665和3809样本中依然提取了第一次的结果,辛苦看一下是什么原因吧 image

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wangguoxx commented 5 years ago

4099的这个位点,3055的解读记录是无-4级,但是注释提取的是635的解读记录PP4-临床意义未明

N004099 1 241680556 241680556 C T exonic FH . nonsynonymous SNV FH:NM_000143:exon2:c.G193A:p.D65N - NULL NM_000143:exon2 c.193G>A p.D65N