panqi113
commented
5 years ago 与#14是一个问题，4月26号修改脚本。此样本是未改脚本前产生的。
Open cathy1211 opened 5 years ago
panqi113
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5 years ago 与#14是一个问题，4月26号修改脚本。此样本是未改脚本前产生的。
2019.4.15日批次的高血压项目3888样本中，todo_oldDB的位点在位点解读位点描述中只有cds，但无PEP，请查找原因。chr3:53844177,CACNA1D,c.6104G>A , p.Ser2035Asn. 位点描述： 本筛查检测出CACNA1D基因的变异，变异位点为c.6104G>A，查询ClinVar等公共数据库显示，c.6104G>A变异会导致-错义变异。该变异在gnomAD数据库东亚人群中检出频率为0，本地数据库检出频率为0.00119522，千人项目东亚人群、ExAC数据库东亚人群未收录。SIFT、Polyphen2_HVAR软件预测该变异对基因或基因产物有害。由于研究较少，行ACMG标准，判定该变异的致病性为临床意义未明。具体情况请结合临床相关资料综合判断。<-->本筛查检测出CACNA1D基因的变异，变异位点为c.6104G>A，查询ClinVar等公共数据库显示，c.6104G>A变异会导致p.Ser2035Asn错义变异。该变异在千人基因组和ExAC数据库中的基因频率均未检出，软件预测该变异对基因或基因产物有害。由于暂无相关研究，行ACMG标准，判定该变异的致病性为临床意义未明。请结合临床相关资料综合判断。