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高血压自动化判读-PM2给予时需要判读深度公共数据库的深度 #30

Open lijingjing-1 opened 5 years ago

lijingjing-1 commented 5 years ago

显性遗传病【Exac-EAS、GenomAD-EAS都未收录(在这两个数据库该位置的测序深度≥20X)或本地数据库未收录（case和control都未检出）】，隐性遗传病【EXAC-ALL/EXAC-EAS中最大的一个小于疾病的发病率开方】 图片中深度未提取的情况下，不给PM2 image image

image

panqi113 commented 5 years ago

这个需求当天就处理了，程序里有一个数据库看一个数据库的深度，有两个看两个同时满足。

wangguoxx commented 5 years ago

@panqi113 隐性遗传病（AR）根据公共数据库频率给PM2证据的时候，也需要满足深度≥20X。

e.g. N004108样本2. SLC12A3 c.741+8C>G -

16 56904155 56904155 C G

该变异在ExAC数据库东亚人群检出频率为0.0004，gnomAD数据库东亚人群检出频率为0.0008，本地数据库检出频率为0.00159363，千人项目东亚人群未收录。 image gnomAD和ExAC无深度数据，不能给PM2