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根据与生信沟通,其中只有猝死模块应用了新版的过滤规则,且使用的版本是2019.6.3日的,2019.6.20日的新增条目还没有使用;其他的产品 高血压、全外、糖尿病还应用旧的过滤规则 有个样本的问题
4798 猝死的 right的点,按照注释是splicing,首先不是频率和蛋白同时满足,先扔掉,再找回,但是PM2不满足/PP3不满足,数据库为良性的。(按照6.3日的规则不应该是在right中)
经过与生信沟通,发现是splicing中的蛋白判断选择了错义的4个软件,频率也没有覆盖度的判断。### 因此针对判断中的规则需要细化 **### 1.频率判断是,需保证exac、gnomAD的深度≥20x
根据与生信沟通,其中只有猝死模块应用了新版的过滤规则,且使用的版本是2019.6.3日的,2019.6.20日的新增条目还没有使用;其他的产品 高血压、全外、糖尿病还应用旧的过滤规则 有个样本的问题
4798 猝死的 right的点,按照注释是splicing,首先不是频率和蛋白同时满足,先扔掉,再找回,但是PM2不满足/PP3不满足,数据库为良性的。(按照6.3日的规则不应该是在right中)
经过与生信沟通,发现是splicing中的蛋白判断选择了错义的4个软件,频率也没有覆盖度的判断。### 因此针对判断中的规则需要细化 **### 1.频率判断是,需保证exac、gnomAD的深度≥20x