【推荐】生信研究/博文资讯｜ 癌症和游离DNA中的全基因组重复图谱

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• 标题：癌症和游离DNA中的全基因组重复图谱
• 摘要/简介：随着用于人类癌症检测和全基因组表征的液体活检的发展，已经开始在游离 DNA (cfDNA) 中进行重复序列分析。cfDNA 的初始全基因组分析并未具体评估重复元件。最近，逆转录转座元件和非端粒卫星 DNA 已被证明在 cfDNA 中具有高度代表性，并已用于评估总体 cfDNA 数量或评估非整倍性 。尽管取得了这些进展，但尚未对任何人类癌症的组织或 cfDNA 中的重复序列概要进行系统分析，这主要是因为无法以全基因组方式识别和量化重复序列。2024年3月13日，约翰霍普金斯大学医学院Victor E. Velculescu团队在Science Translational Medicine杂志上发表题为“Genome-wide repeat landscapes in cancer and cell-free DNA”文章，利用新的端粒到端粒参考基因组来评估液体活检中重复元件的变化。作者开发了 ARTEMIS 来调用全基因组测序中的这些重复元件，并创建了一个机器学习模型，能够预测早期肺癌或肝癌患者的疾病。
• 链接：https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzkzMTM0NTcyNw==&mid=2247485472&idx=1&sn=1f5d66843df5c99106202bec6a0bc961&chksm=c26d2c70f51aa566255cda10017f48bd2b54355208356429dabef194e1c4f492c9b4eec679eb&token=517095517&lang=zh_CN#rd

[ShixiangWang]

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