NiEntropy commented 5 months ago

生信爱好者周刊（第 118 期）：

这里记录每周值得分享的生信相关内容，周日发布。

本杂志开源（GitHub: openbiox/weekly），欢迎提交 issue，投稿或推荐生信相关内容。

「生信周刊讨论区」

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本周话题：滴血验癌

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https://github.com/openbiox/weekly/issues/2156

ctDNA检测是一种通过抽血诊断和监测癌症的无创方法，即使在肿瘤位置未知的情况下也可以识别肿瘤DNA。但是血液中 ctDNA 的稀缺意味着它需要非常灵敏的方法来捕获和分析存在的ctDNA。该研究引入了两种类型的引发剂，它们可暂时降低 cfDNA 清除率，从而增加血液中的 ctDNA 水平并增强液体活检的灵敏度。

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历史上的本周

第 77 期：科研成果被截胡抢发

贡献者（GitHub ID）

「Openbiox 生信周刊」运维小队：

@ShixiangWang（王诗翔）
@kkjtmac（阚科佳）
@NiEntropy（赵启祥）
@He-Kai-fly（何凯）
@JnanZhang（张佳楠）
@Tomcxf（陈啸枫）
@wangdepin（王德品）
@kongjianyang（空间阳）

基于CRISPR的技术代表了生物医学科学的重大突破，因为它们为包括免疫学在内的各个领域的无偏筛选和功能基因组学提供了一个强大的平台。 2022年12月8日，美国圣裘德儿童研究医院迟洪波团队在Nature Reviews Immunology（IF=109）在线发表题为“CRISPR screens for functional interrogation of immunity”的研究论文，该研究综述了用于免疫功能的CRISPR筛选。CRISPR筛选发现了先天和适应性免疫细胞中先前未知的细胞内驱动因素，用于免疫调节，以及介导细胞-细胞相互作用的细胞间调节因子。最近的单细胞CRISPR筛选平台将读数扩展到转录组，并能够推断基因调控网络，以获得更好的机制见解。CRISPR筛选还允许绘制遗传相互作用的图谱，以确定协同或缓解复杂免疫表型的基因。在这里，作者回顾了CRISPR技术的进展和新兴适应性，以推进基础的免疫学知识，并确定新的疾病靶点，用于感染、炎症和癌症的免疫治疗。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41577-022-00802-4

5、基因表达热图+GO富集分析词云图

利用ComplexHeatmap包将GO富集的结果和热图结合起来

11、利用anndata包跟踪与注释数据

-Github：https://github.com/dynverse/anndata -Getting strated：https://anndata.dynverse.org/articles/getting_started.html

ShixiangWang commented 5 months ago

2、[bioRxiv | 基于生物银行数据的罕见变异研究](https://mp.weixin.qq.com/s/_WKrasJH10PieUQXXtEYnQ)

由Weedon和同在埃克塞特大学的人类遗传学家Gareth Hawkes领导的研究小组对英国生物库数据中的前20万个完整基因组进行了挖掘，发现了29个罕见的DNA变体，这些变体与高达7厘米的身高差异有关；这些变体在以前的遗传研究中从未发现过。Weedon说，这项研究是对所有 50 万个基因组进行分析的试点，他计划进一步对基因组数据进行初步研究。最终，研究人员将需要50万个以上的全基因组来全面绘制罕见基因变异与健康之间的关联图。"我认为这是获得我们可能需要的数百万个样本的良好的下一步"。

8、[ggstats | ggplot2 绘制统计图拓展包](https://github.com/larmarange/ggstats/)

10、[ToppGene Suite](https://toppgene.cchmc.org/)

基于功能注释和蛋白质相互作用网络的基因列表富集分析和候选基因优先级排序的一站式门户网站。引用上千，维护十多年了！

论文：https://academic.oup.com/nar/article/37/suppl_2/W305/1149611

JnanZhang commented 5 months ago

2、8、10

1、5、11

4、6、13

JnanZhang commented 5 months ago

4、[核酸研究！scQTLbase——首个集成的人类单细胞 eQTL 数据库](https://mp.weixin.qq.com/s/xoHOdGX6HDffm6pYt8Xu6A) 这是第一个集成的人类 sc-eQTLs 门户，具有涵盖 57 种细胞类型和 95 种细胞状态的 304 个数据集。它包含约 1600 万个与细胞类型/状态基因表达显著相关的 SNP，以及来自 3333 种性状/疾病的约 69 万个与疾病相关的 sc-eQTL。此外，scQTLbase 还提供 sc-eQTL 搜索、UMAP 图中的基因表达可视化、基因组浏览器以及基于感兴趣的 GWAS 数据集的共定位可视化。scQTLbase 为 sc-eQTL 提供了一站式门户，将显著推进疾病易感基因的发现。

链接：http://bioinfo.szbl.ac.cn/scQTLbase/

6、[生存分析机器学习模型解释的一揽子解决方案-survex包（一）基本用法](https://mp.weixin.qq.com/s/HqqcBEn0w5TvTXaoZ6IBew) 这篇示例总结了 survex 包的功能，通过比较两种生存模型。一种是 Cox 比例风险模型，另一种是随机生存森林，展示了解释功能，并找出两种模型之间的差异和相似之处。

github:https://github.com/ModelOriented/survex

13、[分享8个单细胞数据库的使用教程](https://mp.weixin.qq.com/s/g5ApsFjkZ41oqhZSe3p5ng)

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【周刊】第 118 期 #2235