ruoyu1123
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1 year ago 您好， 如果参考基因组有错误，有错误的部分的大多数比对会被过滤掉，举个例子，假如有一段区域形成了chimeric的序列，在拼接部分的比对应该会被过滤掉，不过如果有这样的区域形成，说明reads中有支持这样片段的reads，这部分reads不能被过滤掉。 不过这个工具设计的初衷主要是用于HiFi的denovo组装的，该工具对reads以及参考序列的准确性十分敏感，用于draft 组装图之后，scaffolding或者gap填补这一步。draft组装图中，产生分歧的contigs，大多数是一些在基因组中多次出现的序列，导致了组装软件无法分辨应该如何正确连接，因此会在图上产生气泡。这些复杂的区域，也不是完全相同的，该软件利用这些区域的特异性，并将其特异性信号放大来起到过滤的作用，过滤后，可以去除draft图中一些错误边，从而提高scaffold的准确性；第二是在gap填补阶段，染色体级别的组装，最终是要填补scaffold的空缺，这些空缺多是核糖体dna或者着丝粒区域，在序列延申的时候由于重复区域的存在，这些gap的两边会产生比对的堆叠。我们去除这些堆叠的比对中大多数的错误，然后就能从重叠群找到正确的reads进行延申，目前的补gap的工具效果都比较一般。rafilter的效果目前只是理论上的，由于现在流程化的支持可能还是不完善，如果要使用的话，限制比较多，只能用于手动分型或者是手动填补gap，不过可以期待一下我们后面的工作，等流程较为完整了，我们会整理成pipline，到时候可能会更加方便一些。 感谢咨询 祝科研顺利!
btrainee
您好， 按照我的理解，这个软件依赖于高质量的参考基因组吧？ 如果参考基因组本身重复序列区域组装质量不高，或者实际序列与组装的个体有偏差，是否会过滤掉假阳性的序列，而保留了真正异常的序列？ 对于完全没有参考基因组的从头组装中如何使用呢？
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