Maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d’un petit fragment d’un chromosome (microdélétion) qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières. Un retard de croissance est aussi fréquent. (https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Williams-FRfrPub145.pdf)
Synonyme de
SYNDROME DE WILLIAMS BEUREN