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samtools / bcftools

This is the official development repository for BCFtools. See installation instructions and other documentation here http://samtools.github.io/bcftools/howtos/install.html
http://samtools.github.io/bcftools/
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Mention somewhere that multiallelic variants need to be expanded with `bcftools norm --multiallelics +both` if you want to remove overlaps with `bcftools +remove-overlaps` #2085

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ghuls commented 6 months ago

Mention somewhere that multiallelic variants need to be expanded with e.g. bcftools norm --multiallelics +both, if you want to remove overlaps with bcftools +remove-overlaps.

An entry that contain multiple mutations does not seem to be considered as an overlapping one by bcftools +remove-overlaps.

❯  bcftools view -H test_norm.vcf
chr1    29291   .       C       T,G,A   10.85   PASS    F;AN=2;AC=4,3,4 GT:GQ:DP:AF     ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.     ./.:.:.:.        ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.      ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.     ./.:.:.:.        ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.      ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.     ./.:.:.:.        ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.      ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.     ./.:.:.:.        ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.      ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.     ./.:.:.:.        ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./3:.:.:.       ./.:.:.:.       ./1:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.      ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./3:.:.:.       ./.:.:.:.       0/1:10:6:0.3333 ./.:.:.:.       ./1:.:.:.     ./1:.:.:.        ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./3:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./3:.:.:.
chr2    29292   .       T       C,TCCCTCTCCTTTCTCCTCTCTAGCC,TCTCTTTCTCACTGTCTCTCTAGCC,TCCCTCTCCTTTCTCCTCTCTAGC,TCCATCTGTATCCTCTCTAAGC,TCCCTCTCCTTTCTCCTCAGCC,TCCCTCTCCCTTTCTCCTCTCTAGCC,TCCTCTCCTTTCTCCTCTACCGC,TCCCTCTCCTTTCTCTCTCTAGCC,TCCCTCTCCTTTCTCCTCTAGCC,TCCCTCTCCTTTTCCTCCCCAGCC,TCCCTCTCCTTCTCCTCTCTAGCC,TCCCTCTCCCTTCTCCTCTCTCAC    14.66   PASS    F;AN=87;AC=9,57,1,3,2,4,2,1,1,1,1,1,1   GT:GQ:DP:AF     ./.:.:.:.       2/2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.      0/1:6:5:0.4     ./.:.:.:.       ./3:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./4:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       5/5:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.     ./.:.:.:.        ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       2/2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.      ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./6:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       ./2:.:.:.       2/2:.:.:.     ./.:.:.:.        ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       2/2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       2/2:.:.:.       ./2:.:.:.       2/2:.:.:.       ./.:.:.:.       2/2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       2/2:.:.:.      7/7:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       2/2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./4:.:.:.       2/2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./4:.:.:.       ./8:.:.:.     ./.:.:.:.        ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       2/2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.      ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       1/1:2:7:0.5714  ./2:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       2/2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.     ./.:.:.:.        ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./9:.:.:.       ./6:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       2/2:.:.:.       ./.:.:.:.       2/2:.:.:.      ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       1/1:5:3:1       ./10:.:.:.      ./.:.:.:.       0/1:6:6:0.5     ./2:.:.:.     ./.:.:.:.        ./.:.:.:.       ./11:.:.:.      ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       0/1:3:7:0.4286  ./.:.:.:.       ./12:.:.:.      ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.      ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       ./2:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./6:.:.:.       ./.:.:.:.       ./.:.:.:.       ./2:.:.:.       ./.:.:.:.       ./13:.:.:.      ./.:.:.:.       1/1:5:6:0.8333./6:.:.:.        ./2:.:.:.
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# After collapsing all multiallelic positions, none get removed.
❯  bcftools view test_norm.vcf | bcftools norm --multiallelics +both | bcftools +remove-overlaps -d | bcftools view -H
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