NGS最终的结果文件

[cheninouc]

您好! 郑博士 @starskyzheng

我通过NGS流程，得到了最终结果文件—9.aug_final_result/6.filter_maf1.final_mergechr.all.sv.vcf.gz 其中的基因型数据不是很明白：

#CHROM  POS     ID      REF     ALT     QUAL    FILTER  INFO    FORMAT
1       378556  .       TATTATTTTGATACAAATC   *       .       .       ZORIPOS=377487;ZORIEND=384753;ZLEN=7267;AF=0:203,1:21
1       378635  .       AATACCTAAAACAGGGAGTTCA        *       .       .       ZORIPOS=377487;ZORIEND=384753;ZLEN=7267;AF=0:203,1:21
1       428275  .       AAATTTGTATTATCATTTTTTAGTTTATCCATGC  *       .       PASS    AF=0:246,1:30
1       534761  .       CAAATACATAGATAAATAAATAAATAAATAAATAAATTAATTAATATATAAATAAATGAATAAATAAATCT TAAATAAAAAAATAATAATAATAATAAATGAATAAATCA .       PASS    AF=0:113,1:187

1.ALT列为*表示什么基因型呢？ 2.最后一个变异它应该不属于INV变异，那它属于哪种变异呢？ 3.我使用这个vcf文件进行群体遗传学分析，是否需要进一步过滤，例如只保留PASS的位点？

期待您的回复！

[starskyzheng]

1. *表示删除，即这段序列都删掉了
2. 属于分歧（divergence）类型。不属于插入或缺失
3. 不需要过滤PASS，这个信息没有用的。如果过滤的话，可以过滤掉缺失率较高的位点。