starskyzheng / panpop

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分型结果中的等位基因数量大于2 #61

Closed quanc1989 closed 5 months ago

quanc1989 commented 5 months ago

您好,

想向您请教一下,分型结果中为什么会出现诸如2/2或0/3这样的结果,如何与传统分型结果的0/0 0/1 1/1相对应呢?

比如0/3应该认为是传统的杂合子还是纯合子呢?

非常感谢

starskyzheng commented 5 months ago

0/0 1/1 2/2都是纯合子; 0/1 0/2 1/2是杂合子; 这里的0 1 2是指基因型。具体请看vcf格式说明

quanc1989 commented 5 months ago

@starskyzheng 抱歉,我没有发现生成的vcf中有很多多等位的SV,各个数字代表不同的等位基因,对于强调双等位的SV来说很奇怪

非常感谢

Johnsonzcode commented 4 months ago

@starskyzheng 与题主相同,利用PART分析了上游得到的vcf,结果中存在大于2的基因型,如下:GT 1/1 2/2 1/1 3/3 1/1 4/4 1/1 5/1 1/1 6/6 1/1 4/4 4/4 1/0 4/4 4/4 7/7 7/7 4/4 4/4 1/1 1/1 0/0 1/1 4/4 4/4 1/1 3/3 3/3 1/1 1/1 1/1 4/4 0/0 4/4 8/8 1/1 4/4 1/1 9/10 0/0 0/0 1/0 0/0 0/0 7/7 11/11 3/3 10/10 3/3 3/3 3/3 3/3 3/3 3/3 1/1 3/3 7/7 3/3 3/3 1/0 3/3 1/0 1/0 4/4 0/0 7/7 4/4 11/11 4/4 0/0 3/3 0/0 1/1 0/0 0/0 12/12 0/0 12/12 0/0 0/0 0/0 1/1 0/0 1/1 0/0 0/0 11/11 1/1 1/1 4/4 1/1 4/4 1/1 4/4 3/3 4/4 0/0 0/0 0/0 0/0 6/6 11/11 12/12 4/4 0/0 4/4 1/1 7/7 4/4 4/4 13/13 请问如何理解

Johnsonzcode commented 4 months ago

可以理解为这些位点是多等位基因位点吗

quanc1989 commented 4 months ago

@Johnsonzcode 不同的数字代表不同的等位基因,所以大于1的就是多等位基因,我之前也没看懂

Johnsonzcode commented 4 months ago

@Johnsonzcode 不同的数字代表不同的等位基因,所以大于1的就是多等位基因,我之前也没看懂

OK,谢谢