分型结果中的等位基因数量大于2

[quanc1989]

您好，

想向您请教一下，分型结果中为什么会出现诸如2/2或0/3这样的结果，如何与传统分型结果的0/0 0/1 1/1相对应呢？

比如0/3应该认为是传统的杂合子还是纯合子呢？

非常感谢

[starskyzheng]

0/0 1/1 2/2都是纯合子; 0/1 0/2 1/2是杂合子; 这里的0 1 2是指基因型。具体请看vcf格式说明

[quanc1989]

@starskyzheng 抱歉，我没有发现生成的vcf中有很多多等位的SV，各个数字代表不同的等位基因，对于强调双等位的SV来说很奇怪

非常感谢

[Johnsonzcode]

@starskyzheng 与题主相同，利用PART分析了上游得到的vcf，结果中存在大于2的基因型，如下：GT 1/1 2/2 1/1 3/3 1/1 4/4 1/1 5/1 1/1 6/6 1/1 4/4 4/4 1/0 4/4 4/4 7/7 7/7 4/4 4/4 1/1 1/1 0/0 1/1 4/4 4/4 1/1 3/3 3/3 1/1 1/1 1/1 4/4 0/0 4/4 8/8 1/1 4/4 1/1 9/10 0/0 0/0 1/0 0/0 0/0 7/7 11/11 3/3 10/10 3/3 3/3 3/3 3/3 3/3 3/3 1/1 3/3 7/7 3/3 3/3 1/0 3/3 1/0 1/0 4/4 0/0 7/7 4/4 11/11 4/4 0/0 3/3 0/0 1/1 0/0 0/0 12/12 0/0 12/12 0/0 0/0 0/0 1/1 0/0 1/1 0/0 0/0 11/11 1/1 1/1 4/4 1/1 4/4 1/1 4/4 3/3 4/4 0/0 0/0 0/0 0/0 6/6 11/11 12/12 4/4 0/0 4/4 1/1 7/7 4/4 4/4 13/13 请问如何理解

[Johnsonzcode]

可以理解为这些位点是多等位基因位点吗

[quanc1989]

@Johnsonzcode 不同的数字代表不同的等位基因，所以大于1的就是多等位基因，我之前也没看懂

[Johnsonzcode]

@Johnsonzcode 不同的数字代表不同的等位基因，所以大于1的就是多等位基因，我之前也没看懂

OK，谢谢