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tjiangHIT / cuteSV

Long read based human genomic structural variation detection with cuteSV
MIT License
250 stars 36 forks source link

这个软件可以检测拷贝数变异吗？ #103

Closed lqsae closed 1 year ago

lqsae commented 2 years ago

hi, 姜博士 你好， 之前用WES检测到了一个800k左右的 拷贝数变异， 我用三代的数据检测了该样本， 但是没检测到该变异， 通过查看IGV可以发现该区域存在拷贝数变异。 目前该款软件可以检测拷贝数变异吗？ image

tjiangHIT commented 2 years ago

你好， 感谢使用cuteSV，当前该软件可完成基于三代测序数据的插入、删除、重复、倒位、易位五种类型的结构变异检测任务。对于拷贝数变异，目前还不适用。

祝好， 姜涛