vatlab / varianttools

software tool for the manipulation, annotation, selection, and analysis of variants in the context of next-gen sequencing analysis
https://vatlab.github.io/vat-docs/
GNU General Public License v3.0
31 stars 4 forks source link

vtools import reduces the number of variants #86

Closed PedroBarbosa closed 4 years ago

PedroBarbosa commented 6 years ago

Hello,

I'm trying to import a small VCF, but I see vtools discards some variants. Why does he do it ?

bcftools view -H -c1 ../test.vcf.gz | wc -l 1114

vtools import ../test.vcf.gz --build hg19 --var_info DP AC AN --geno_info DP_geno GQ_geno AD_geno INFO: Importing variants from ../test.vcf.gz (1/1) test.vcf.gz: 100% [========================================================================================================] 3,379 9.8K/s in 00:00:00 INFO: 1,081 new variants (965 SNVs, 66 insertions, 83 deletions) from 1,261 lines are imported. Importing genotypes: 100%

Best, Pedro

BoPeng commented 6 years ago

Could you send us the test file? As far as we can tell, no variant was discarded. Note that vtools can important multiple variants from lines with multiple alternative alleles so the numbers do not add up exactly.

BoPeng commented 4 years ago

If you look at your source data, you would see lines such as

chr11   47356116    .   C   CT  18140.8 PASS    BaseQRankSum=0.516;ClippingRankSum=0;ExcessHet=4.3235;FS=1.651;InbreedingCoeff=-0.0092;MQ=66.64;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.497;ANN=TT|intron_variant|MODIFIER|MYBPC3|ENSG00000134571|Transcript|ENST00000256993|protein_coding||25/32|ENST00000256993.4:c.2902+476dup|||||||||-1||indel|HGNC|7551|||||chr11:g.47356117dup|||||||||||||||||||||||||||||||0.00|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs201598879|9.64364e-03|8.52149e-03,TT|intron_variant|MODIFIER|MYBPC3|ENSG00000134571|Transcript|ENST00000399249|protein_coding||26/33|ENST00000399249.2:c.2905+476dup|||||||||-1||indel|HGNC|7551|||||chr11:g.47356117dup|||||||||||||||||||||||||||||||0.00|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs201598879|9.64364e-03|8.52149e-03,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|MYBPC3|ENSG00000134571|Transcript|ENST00000544791|nonsense_mediated_decay|||||||||||1012|-1||indel|HGNC|7551|||||chr11:g.47356117dup|||||||||||||||||||||||||||||||0.00|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs201598879|9.64364e-03|8.52149e-03,TT|intron_variant|MODIFIER|MYBPC3|ENSG00000134571|Transcript|ENST00000545968|protein_coding||27/34|ENST00000545968.1:c.2905+476dup|||||||||-1||indel|HGNC|7551|||||chr11:g.47356117dup|||||||||||||||||||||||||||||||0.00|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||rs201598879|9.64364e-03|8.52149e-03;ReMM=0.0510;ANNOVAR_DATE=2017-07-17;dpsi_max_tissue=.;dpsi_zscore=.;ALLELE_END;DP=359146;AF=0.011;MLEAC=17;MLEAF=0.009725;AN=1544;AC=1    GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL  0/0:50,.:50:99:.:.:0,.,.    0/0:79,.:79:99:.:.:0,.,.    0/0:58,.:58:78:.:.:0,.,.    0/0:46,.:46:99:.:.:0,.,.    0/0:83,.:83:99:.:.:0,.,.    0/0:58,.:58:92:.:.:0,.,.    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:60,.:60:99:.:.:0,.,.    0/0:128,.:128:99:.:.:0,.,.  0/0:21,.:30:33:.:.:42,.,.   0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:63,.:63:99:.:.:0,.,.    0/0:74,.:74:99:.:.:0,.,.    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:39,.:48:96:.:.:96,.,.   0/0:31,.:50:99:.:.:159,.,.  0/0:179,.:179:99:.:.:0,.,.  0/0:27,.:42:99:.:.:170,.,.  0/0:44,.:44:50:.:.:0,.,.    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:80,.:80:68:.:.:0,.,.    0/0:151,.:151:99:.:.:0,.,.  0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:105,.:105:99:.:.:0,.,.  0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:76,.:76:32:.:.:0,.,.    0/0:34,5:46:38:.:.:38,46,918    0/0:81,.:81:99:.:.:0,.,.    0/0:144,.:177:37:.:.:0,.,.  0/0:102,.:102:99:.:.:0,.,.  0/0:276,.:276:99:.:.:0,.,.  0/0:69,.:69:50:.:.:0,.,.    0/0:93,.:93:93:.:.:0,.,.    0/0:147,.:147:57:.:.:0,.,.  0/0:91,.:91:99:.:.:0,.,.    0/0:40,.:40:66:.:.:0,.,.    0/0:97,.:97:84:.:.:0,.,.    0/0:609,.:609:99:.:.:0,.,.  0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:41,.:41:93:.:.:0,.,.    0/0:198,.:198:99:.:.:0,.,.  0/0:29,.:29:54:.:.:0,.,.    0/0:109,.:109:48:.:.:0,.,.  0/0:36,.:36:57:.:.:0,.,.    0/0:147,.:147:99:.:.:0,.,.  0/0:98,.:98:99:.:.:0,.,.    0/0:45,.:45:37:.:.:0,.,.    0/0:40,.:40:96:.:.:0,.,.    0/0:47,.:47:68:.:.:0,.,.    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:60,.:60:92:.:.:0,.,.    0/0:67,.:67:42:.:.:0,.,.    0/0:23,.:23:49:.:.:0,.,.    0/0:47,.:47:76:.:.:0,.,.    0/0:42,.:42:69:.:.:0,.,.    0/0:292,.:292:99:.:.:0,.,.  0/0:13,.:25:99:.:.:242,.,.  0/0:559,.:559:99:.:.:0,.,.  0/0:106,.:106:99:.:.:0,.,.  0/0:314,.:314:99:.:.:0,.,.  0/0:239,.:239:99:.:.:0,.,.  0/0:122,.:122:99:.:.:0,.,.  0/0:98,.:98:99:.:.:0,.,.    0/0:164,.:164:99:.:.:0,.,.  0/0:138,.:138:99:.:.:0,.,.  0/0:213,.:213:99:.:.:0,.,.  0/0:205,.:205:99:.:.:0,.,.  0/0:156,.:156:99:.:.:0,.,.  0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:66,.:72:71:.:.:0,.,.    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:61,.:74:99:.:.:0,.,.    0/0:86,.:86:66:.:.:0,.,.    0/0:69,.:69:91:.:.:0,.,.    0/0:54,.:54:62:.:.:0,.,.    0/0:79,.:79:99:.:.:0,.,.    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:35,.:70:99:.:.:740,.,.  0/0:73,.:73:90:.:.:0,.,.    0/0:257,.:257:99:.:.:0,.,.  0/0:60,.:60:99:.:.:0,.,.    0/0:84,.:84:68:.:.:0,.,.    0/0:71,.:71:70:.:.:0,.,.    0/0:110,.:110:46:.:.:0,.,.  0/0:94,.:94:99:.:.:0,.,.    0/0:108,.:108:99:.:.:0,.,.  0/0:99,.:99:99:.:.:0,.,.    0/0:55,.:55:39:.:.:0,.,.    0/0:430,.:430:99:.:.:0,.,.  0/0:502,.:502:99:.:.:0,.,.  0/0:756,.:756:99:.:.:0,.,.  0/0:183,.:183:99:.:.:0,.,.  0/0:103,.:103:99:.:.:0,.,.  0/0:119,.:119:99:.:.:0,.,.  0/0:493,.:493:98:.:.:0,.,.  0/0:208,.:208:99:.:.:0,.,.  0/0:138,.:138:99:.:.:0,.,.  0/0:221,.:221:99:.:.:0,.,.  0/0:164,.:164:99:.:.:0,.,.  0/0:174,.:174:99:.:.:0,.,.  0/0:226,.:226:99:.:.:0,.,.  0/0:236,.:236:39:.:.:0,.,.  0/0:150,.:150:99:.:.:0,.,.  0/0:170,.:170:99:.:.:0,.,.  0/0:285,.:285:99:.:.:0,.,.  0/0:266,.:266:99:.:.:0,.,.  0/0:100,.:100:99:.:.:0,.,.  0/0:234,.:234:99:.:.:0,.,.  0/0:134,.:134:99:.:.:0,.,.  0/0:301,.:301:99:.:.:0,.,.  0/0:416,.:416:99:.:.:0,.,.  0/0:255,.:255:99:.:.:0,.,.  0/0:402,.:402:99:.:.:0,.,.  0/0:377,.:377:99:.:.:0,.,.  0/0:324,.:324:99:.:.:0,.,.  0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:466,.:466:99:.:.:0,.,.  0/0:248,.:248:99:.:.:0,.,.  0/0:159,.:159:99:.:.:0,.,.  0/0:255,.:255:99:.:.:0,.,.  0/0:321,.:321:99:.:.:0,.,.  0/0:482,.:482:99:.:.:0,.,.  0/0:416,.:416:99:.:.:0,.,.  0/0:199,.:199:99:.:.:0,.,.  0/0:264,.:264:99:.:.:0,.,.  0/0:123,.:123:99:.:.:0,.,.  0/0:262,.:262:99:.:.:0,.,.  0/0:110,.:110:99:.:.:0,.,.  0/0:216,.:216:99:.:.:0,.,.  0/0:214,.:214:99:.:.:0,.,.  0/0:206,.:206:99:.:.:0,.,.  0/0:155,.:155:99:.:.:0,.,.  0/0:315,.:315:99:.:.:0,.,.  0/0:239,.:239:99:.:.:0,.,.  0/0:190,.:190:99:.:.:0,.,.  0/0:123,.:123:99:.:.:0,.,.  0/0:163,.:163:99:.:.:0,.,.  0/0:207,.:207:99:.:.:0,.,.  0/0:122,.:250:99:.:.:2170,.,.   0/0:286,.:286:99:.:.:0,.,.  0/0:168,.:168:99:.:.:0,.,.  0/0:244,.:244:99:.:.:0,.,.  0/0:185,.:185:99:.:.:0,.,.  0/0:227,.:227:99:.:.:0,.,.  0/0:264,.:264:99:.:.:0,.,.  0/0:182,.:182:99:.:.:0,.,.  0/0:274,.:274:99:.:.:0,.,.  0/0:158,.:158:99:.:.:0,.,.  0/0:266,.:266:99:.:.:0,.,.  0/0:293,.:293:99:.:.:0,.,.  0/0:280,.:280:99:.:.:0,.,.  0/0:247,.:247:99:.:.:0,.,.  0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:567,.:567:99:.:.:0,.,.  0/0:256,.:256:99:.:.:0,.,.  0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:201,.:201:99:.:.:0,.,.  0/0:195,.:195:99:.:.:0,.,.  0/0:253,.:253:99:.:.:0,.,.  0/0:251,.:251:99:.:.:0,.,.  0/0:181,.:181:99:.:.:0,.,.  0/0:236,.:236:99:.:.:0,.,.  0/0:184,.:184:99:.:.:0,.,.  0/0:303,.:303:99:.:.:0,.,.  0/0:181,.:181:99:.:.:0,.,.  0/0:182,.:182:99:.:.:0,.,.  0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:334,.:334:99:.:.:0,.,.  0/0:299,.:299:99:.:.:0,.,.  0/0:301,.:301:99:.:.:0,.,.  0/0:218,.:218:99:.:.:0,.,.  0/0:155,.:155:99:.:.:0,.,.  0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:220,.:220:99:.:.:0,.,.  0/0:203,.:203:99:.:.:0,.,.  0/0:168,.:168:99:.:.:0,.,.  0/0:468,.:468:99:.:.:0,.,.  0/0:258,.:258:99:.:.:0,.,.  0/0:218,.:218:99:.:.:0,.,.  0/0:366,.:366:99:.:.:0,.,.  0/0:306,.:306:99:.:.:0,.,.  0/0:127,.:127:92:.:.:0,.,.  0/0:383,.:383:99:.:.:0,.,.  0/0:230,.:230:99:.:.:0,.,.  0/0:257,.:257:99:.:.:0,.,.  0/0:308,.:308:99:.:.:0,.,.  0/0:275,.:275:99:.:.:0,.,.  0/0:112,.:248:99:.:.:2359,.,.   0/0:454,.:454:99:.:.:0,.,.  0/0:379,.:379:99:.:.:0,.,.  0/0:234,.:234:99:.:.:0,.,.  0/0:126,.:126:99:.:.:0,.,.  0/0:272,.:272:99:.:.:0,.,.  0/0:193,.:410:99:.:.:4196,.,.   0/0:328,.:328:99:.:.:0,.,.  0/0:205,.:205:99:.:.:0,.,.  0/0:275,.:275:99:.:.:0,.,.  0/0:221,.:221:99:.:.:0,.,.  0/0:156,.:156:99:.:.:0,.,.  0/0:326,.:326:99:.:.:0,.,.  0/0:349,.:349:99:.:.:0,.,.  0/0:321,.:321:99:.:.:0,.,.  0/0:251,.:251:99:.:.:0,.,.  0/0:232,.:232:99:.:.:0,.,.  0/0:140,.:269:99:.:.:2233,.,.   0/0:151,.:151:99:.:.:0,.,.  0/0:238,.:238:99:.:.:0,.,.  0/0:185,.:185:99:.:.:0,.,.  0/0:507,.:507:99:.:.:0,.,.  0/0:127,.:127:99:.:.:0,.,.  0/0:170,.:170:99:.:.:0,.,.  0/0:266,.:266:99:.:.:0,.,.  0/0:285,.:285:99:.:.:0,.,.  0/0:135,.:135:97:.:.:0,.,.  0/0:73,.:73:99:.:.:0,.,.    0/0:234,.:234:99:.:.:0,.,.  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0/0:24,0:24:51:.:.:0,51,765 0/0:43,0:43:99:.:.:0,115,1697   0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:323,0:323:99:.:.:0,120,1800 0/0:335,0:335:99:.:.:0,120,1800 0/0:38,0:38:99:.:.:0,99,1262    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:31,0:31:39:.:.:0,39,797 0/0:566,0:566:99:.:.:0,120,1800 0/0:54,0:54:53:.:.:0,53,1272    0/0:52,0:52:99:.:.:0,104,1396   0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:33,0:33:99:.:.:0,99,1087    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:40,0:40:99:.:.:0,109,986    0/0:43,0:43:55:.:.:0,55,909 0/0:34,0:34:84:.:.:0,84,1260    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:83,0:83:52:.:.:0,52,1877    0/0:380,0:380:99:.:.:0,120,1800 0/0:56,0:56:84:.:.:0,84,1378    0/0:52,0:52:99:.:.:0,113,1800   0/0:66,0:66:68:.:.:0,68,1576    0/0:58,0:58:70:.:.:0,70,1332    0/0:287,0:287:99:.:.:0,120,1800 0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:61,0:61:72:.:.:0,72,1492    0/0:42,0:42:39:.:.:0,39,1066    0/0:67,0:67:96:.:.:0,96,1645    0/0:199,0:199:99:.:.:0,101,1800 0/0:242,0:242:99:.:.:0,120,1800 0/0:59,0:59:99:.:.:0,120,1800   0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:39,0:39:99:.:.:0,114,1243   0/0:47,0:47:91:.:.:0,91,1252    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:39,0:39:99:.:.:0,101,1130   0/0:65,0:65:81:.:.:0,81,1638    0/0:58,0:58:99:.:.:0,120,1800   0/0:44,0:44:32:.:.:0,32,1066    0/0:154,0:154:99:.:.:0,120,1800 0/0:35,0:35:93:.:.:0,93,1395    0/0:63,0:63:59:.:.:0,59,1482    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:58,0:58:51:.:.:0,51,1401    0/0:59,0:59:93:.:.:0,93,1395    0/0:284,0:284:99:.:.:0,120,1800 0/0:75,0:75:42:.:.:0,42,1763    0/0:48,0:48:69:.:.:0,69,1183    0/0:33,0:33:99:.:.:0,99,1095    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:57,0:57:99:.:.:0,117,1634   0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:59,0:59:99:.:.:0,107,1498   0/0:63,0:63:99:.:.:0,115,1800   0/0:68,0:68:71:.:.:0,71,1562    0/0:88,0:88:59:.:.:0,59,2110    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:83,0:83:88:.:.:0,88,2076    0/0:58,0:58:99:.:.:0,120,1800   0/0:58,0:58:99:.:.:0,120,1800   0/0:82,0:82:37:.:.:0,37,1984    0/0:66,0:66:80:.:.:0,80,1700    0/0:215,0:215:99:.:.:0,120,1800 0/0:51,0:51:99:.:.:0,120,1800   0/0:36,0:36:99:.:.:0,99,1242    0/0:33,0:33:99:.:.:0,99,1115    0/0:46,0:46:96:.:.:0,96,1440    0/0:40,0:40:84:.:.:0,84,1260    0/0:36,0:36:51:.:.:0,51,975 0/0:43,0:43:48:.:.:0,48,1070    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:46,0:46:82:.:.:0,82,1116    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:378,0:378:99:.:.:0,120,1800 0/0:39,0:39:81:.:.:0,81,977 0/0:48,0:48:84:.:.:0,84,1263    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:37,0:37:99:.:.:0,99,1067    0/0:44,0:44:85:.:.:0,85,1234    0/0:.:.:.:.:.:. 0/0:386,0:386:99:.:.:0,120,1800 0/0:426,0:426:99:.:.:0,120,1800 0/0:439,0:439:99:.:.:0,120,1800 0/0:491,0:491:99:.:.:0,120,1800 0/0:401,0:401:99:.:.:0,120,1800 0/0:406,0:406:99:.:.:0,120,1800 0/0:431,0:431:99:.:.:0,120,1800 0/0:419,0:419:99:.:.:0,120,1800 0/0:345,0:345:99:.:.:0,120,1800 0/0:461,0:461:99:.:.:0,120,1800 0/0:464,0:464:99:.:.:0,120,1800 0/0:378,0:378:99:.:.:0,120,1800 0/0:371,0:371:99:.:.:0,120,1800 0/0:360,0:360:99:.:.:0,120,1800 0/0:381,0:381:99:.:.:0,120,1800 0/0:376,0:376:99:.:.:0,120,1800 0/0:360,0:360:99:.:.:0,120,1800 0/0:384,0:384:99:.:.:0,120,1800 0/0:408,0:408:99:.:.:0,120,1800 0/0:409,0:409:99:.:.:0,120,1800 0/0:357,0:357:99:.:.:0,120,1800 0/0:375,0:375:99:.:.:0,120,1800 0/0:464,0:464:99:.:.:0,120,1800 0/0:407,0:407:99:.:.:0,120,1800 0/0:470,0:470:99:.:.:0,120,1800 0/0:503,0:503:99:.:.:0,120,1800 0/0:369,0:369:99:.:.:0,120,1800 0/0:321,0:321:99:.:.:0,120,1800 0/0:361,0:361:99:.:.:0,120,1800 0/0:368,0:368:99:.:.:0,120,1800 0/0:370,0:370:99:.:.:0,120,1800 0/0:359,0:359:99:.:.:0,120,1800 0/0:305,0:305:99:.:.:0,120,1800 0/0:373,0:373:99:.:.:0,120,1800 0/0:319,0:319:99:.:.:0,120,1800 0/0:450,0:450:99:.:.:0,120,1800 0/0:365,0:365:99:.:.:0,120,1800 0/0:317,0:317:99:.:.:0,120,1800 0/0:300,0:300:99:.:.:0,120,1800 0/0:341,0:341:99:.:.:0,120,1800 0/0:369,0:369:99:.:.:0,120,1800 0/0:338,0:338:99:.:.:0,120,1800 0/0:411,0:411:99:.:.:0,120,1800 0/0:419,0:419:99:.:.:0,120,1800 0/0:326,0:326:99:.:.:0,120,1800 0/0:328,0:328:99:.:.:0,120,1800 0/0:348,0:348:99:.:.:0,120,1800 0/0:393,0:393:99:.:.:0,120,1800 0/0:414,0:414:99:.:.:0,120,1800 0/0:377,0:377:99:.:.:0,120,1800 0/0:359,0:359:99:.:.:0,120,1800 0/0:440,0:440:99:.:.:0,120,1800 0/0:289,0:289:99:.:.:0,120,1800 0/0:436,0:436:99:.:.:0,120,1800 0/0:270,0:270:99:.:.:0,120,1800 0/0:366,0:366:99:.:.:0,120,1800 0/0:382,0:382:99:.:.:0,120,1800 0/0:337,0:337:99:.:.:0,120,1800 0/0:300,0:300:99:.:.:0,120,1800 0/0:259,0:259:42:.:.:0,42,6476  0/0:400,0:400:99:.:.:0,120,1800 0/0:338,0:338:99:.:.:0,120,1800 0/0:415,0:415:99:.:.:0,120,1800 0/0:304,0:304:99:.:.:0,120,1800 0/0:341,0:341:99:.:.:0,120,1800 0/0:447,0:447:99:.:.:0,120,1800 0/0:404,0:404:99:.:.:0,120,1800 0/0:392,0:392:99:.:.:0,120,1800 0/0:392,0:392:99:.:.:0,120,1800 0/0:419,0:419:99:.:.:0,120,1800 0/0:419,0:419:99:.:.:0,120,1800 0/0:360,0:360:99:.:.:0,120,1800 0/0:268,0:268:99:.:.:0,120,1800 0/0:658,0:658:99:.:.:0,120,1800 0/0:450,0:450:99:.:.:0,120,1800 0/0:386,0:386:99:.:.:0,120,1800 0/0:291,0:291:99:.:.:0,120,1800 0/0:432,0:432:99:.:.:0,120,1800 0/0:487,0:487:99:.:.:0,120,1800 0/0:402,0:402:99:.:.:0,120,1800 0/0:346,0:346:99:.:.:0,120,1800 0/0:263,0:263:99:.:.:0,120,1800 0/0:305,0:305:99:.:.:0,120,1800 0/0:368,0:368:99:.:.:0,120,1800 0/0:189,0:189:99:.:.:0,120,1800 0/0:500,0:500:99:.:.:0,120,1800 0/0:400,0:400:99:.:.:0,120,1800 0/0:401,0:401:99:.:.:0,120,1800 0/0:504,0:504:99:.:.:0,120,1800 0/0:399,0:399:99:.:.:0,120,1800 0/0:273,0:273:99:.:.:0,120,1800 0/0:336,0:336:79:.:.:0,79,8591

variant tools removed duplicated variants so the numbers do not match.

Adding -v2 would show some debug message, but I admit that messages such as

DEBUG: Removing 33 records for variants 233, 252, 253, 254, 254, 252, 255, 665, 665, 665, 665, 666, 667, 668, 666, 668, 669, 680, 680, 681, 682, 683, 684, 682, 684, 680, 681, 736, 737, 736, 737, 736, 887 from sample 816

are not particularly illuminating.

BoPeng commented 4 years ago

The problem is more visible in complex variants such as

chr11   47359503    .   CTTT    C   213232  PASS    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C   CT  213232  PASS    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where the same variants were duplicated multiple times.